استفاده از نقشه برداری ژنوم برای مطالعه بیماری های ژنتیکی - سفر به کیش

به گزارش خبرنگار فناوری خبرنگاران، شرکت نانوبیوژنومیکس (Bionano Genomics) اظهار داشت، مقاله ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده است که در آن از فناوری تصویربرداری ژنوم این شرکت برای ایجاد یکی از بزرگترین و دقیق ترین ساختار های ژنوم استفاده شده است.

داده های ژنوم برای یک گروه از بچه ها و والدین آن ها که به نوعی سندروم موسوم به 22 q 11.2 Deletion Syndrome مبتلا هستند، به دست آمده است.

این سندروم یک ناهنجاری مادرزادی بوده که شیوع آن در 3 هزار زایمان یک نفر و در هزار بارداری یک نفر است. بیمار مبتلا از مشکلاتی نظیر نظیر نقص مادرزادی قلبی، نقص ایمنی، نقص در گفتار و زبان، ناتوانی ذهنی، خطر ابتلا به اسکیزوفرنی در بزرگسالی رنج می برد. این اختلال با حذف حدود 3 میلیون جفت باز در کروزوم 22 q 11.2 ایجاد می گردد، به این معنا که از والدین به فرزند ارث نمی رسد در عوض در هر بیمار منحصر به فرد اتفاق می افتد.

به دست آوردن تصاویر ساختاری دقیق از ژنوم بیماران و والدین آنها، به درک دقیق و چگونگی شکل گیری این جهش یاری می نماید.

برخلاف کوشش های چشمگیری که تا به امروز اجرا شده، فناوری توالی یابی به دلیل وسعتی که دارد قادر به مونتاژ صحیح منطقه 22 q 11.2 نیست. با این حال، در این مقاله نشان داده شده است که فناوری تصویربرداری ژنوم شرکت نانوبیو می تواند ویژگی مناطق تکراری پیچیده را با توانایی منحصر به فردی معین کند.

این تیم تحقیقاتی به رهبری دانشمندان بیمارستان بچه ها فلادلفیا، با مشارکت دانشگاه درکسل و کالج پزشکی آلبرت انیشتین، ساختار ژنون و تنوع آن را در 88 نفر از 30 خانوار مورد آنالیز قرار داده اند و ترکیب ویژه ژنومی را شناسایی نموده اند.

در حالی که هیچ الگو های خاصی برای والدین و فرزندان قابل ردیابی نیست، یک جهت گیری خاص در توالی 160 هزار جفت باز ها دیده می گردد که با وارونگی 64 هزار جفت باز در بیشتر بیماران همراه است.

این الگو های خاص در والدین، همراه با یافته های تغییرات ساختاری رایج در بچه ها آسیب دیده، نمونه ای از اطلاعاتی است که با استفاده از دستگاه Saphyr شرکت نانوبیوژنومیکس به دست آمده است.

نقشه برداری ژنوم بیونانو استانداردی طلایی برای شناسایی اختلافات ساختاری است، اما پزشکان نیازمند چشم انداز کامل تری از ژنوم هستند. این پلتفورم جدید به محققان و پزشکان اجازه می دهد تا اختلافات را شناسایی و گزارش نمایند. ما معتقدیم که این پلفتورم می تواند ابزار مهمی برای تحقیقات در حوزه بیماری های ژنتیکی باشد.